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遗传疾病是指由遗传物质发生改变而引起的,或由致病基因所控制的疾病。遗传疾病是指完全或部分由遗传因素决定的疾病,常为先天性的,也可后天发病。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,是完全由遗传因素决定发病,并且在出生一定时间后才发病。

常见的遗传病

(1)染色体病,如21-三体综合征(先天愚型)。

(2)遗传性代谢性疾病,如白化病,是由于缺乏酪氨酸酶,黑色素不能形成所致。

(3)血液系统疾病,如血友病。

(4)心血管系统疾病,如家族性心肌病。

(5)免疫系统疾病,如全身性红斑狼疮,居于多基因遗传病。

(6)消化系统疾病,如家族性多发性结肠息肉,先天性食管闭锁等。

(7)内分泌系统疾病,如遗传性尿崩症。

(8)骨骼系统疾病,如并指(趾)畸形、脊柱裂等。

(9)神经精神系统疾病,如遗传性小脑共济失调症、精神分裂症等。

(10)眼疾病,如先天性白内障、高度近视等。

(11)耳鼻喉疾病,如常染色体显性遗传性耳聋、美尼尔综合征。

(12)口腔疾病,如腭裂、唇裂。

(13)皮肤疾病,如银屑病,汗孔角化病。

(14)肌肉系统疾病,如营养不良性肌强直症、重症肌无力等。

(15)泌尿系统疾病,如遗传性慢性肾炎、维生素D依赖性佝偻病(肾小管缺乏1-经化酶)。

(16)呼吸系统疾病,如家族性自发性气胸、支气管哮喘。

(17)多系统性疾病:如眼-牙-指发育不良;儿童早老症,属常染色体隐性遗传。

遗传基因

遗传基因(Gene,Mendelianfactor),也称为遗传因子,是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列,是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息,从而控制生物个体的性状表现。

什么是遗传基因?

现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。跟血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。

可以说,引发疾病的根本原因有三种:

(1)基因的后天突变;

(2)正常基因与环境之间的相互作用;

(3)遗传的基因缺陷。

绝大部分疾病,都可以在基因中发现病因。

基因通过对蛋白质合成的指导,决定我们吸收食物,从身体中排除毒物和应对感染的效率。

第一类与遗传有关的疾病有四千多种,通过基因由父亲或母亲遗传获得。

第二类疾病是常见病,例如心脏病、糖尿病、多种癌症等,是多种基因和多种环境因素相互作用的结果。

基因是人类遗传信息的化学载体,决定我们与前辈的相似和不相似之处。在基因“工作”正常的时候,我们的身体能够发育正常,功能正常。如果一个基因不正常,甚至基因中一个非常小的片断不正常,则可以引起发育异常、疾病,甚至死亡。

健康的身体依赖身体不断的更新,保证蛋白质数量和质量的正常,这些蛋白质互相配合保证身体各种功能的正常执行。每一种蛋白质都是一种相应的基因的产物。

基因可以发生变化,有些变化不引起蛋白质数量或质量的改变,有些则引起。基因的这种改变叫做基因突变。蛋白质在数量或质量上发生变化,会引起身体功能的不正常以致造成疾病。

遗传病是如何遗传的?

一、单基因病遗传方式,是由单个致病基因引起。

1、常染色体显性遗传

如视网膜母细胞瘤、遗传性结肠多发性息肉、遗传性进行性舞蹈病、软骨发育不全、夜盲症、肾性糖尿病、血胆固醇过高症、并指及多指畸形、先天性眼睑下垂、家族性周期性四肢麻痹、遗传性神经性耳聋、过敏性鼻炎、体质性(原发性)低血压、家族性良性慢性天疱疮、牙龈肥大症及多胎妊娠等。目前已被认识的常染色体显性遗传病约有160余种。

2、 常染色体隐性遗传

如苯丙酮尿性、白化病、垂体侏儒症、家族性痉挛性下肢麻痹、黑尿病、先天性聋哑、高度远视、高度近视、肥胖生殖无能综合征、先天性鳞皮病等。现已认识的常染色体隐性遗传病达1232种之多。

3、性连锁显性遗传

如无汗症、抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、脂肪瘤、脊髓空洞症等。

4、性连锁隐性遗传

如红绿色盲、血友病、蚕豆病、家族性遗传性视神经萎缩、血管瘤、睾丸女性化综合征、先天性丙种球蛋白缺乏症、肾性糖尿病、先天性白内障、无眼畸形、肛门闭锁等。

二、染色体病遗传方式

大部分是因父亲(或母亲)的生殖细胞发生畸变,小部分是因为双亲中有染色体的平衡易位的携带者,传给后代时,使子女发生染色体异常的疾病。常见的有先天愚型、先天性性腺发育不全以及猫叫综合征、小睾丸症、两性畸形等,共350余种。

三、 多基因病遗传方式

是指由2对以上的基因发生异常而引起的疾病。环境因素的影响,致使多种基因发生突变而发病。多基因遗传病大多是较常见的疾病,例如先天性心脏病、原发性高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症、唇腭裂、无脑儿畸形、消化性溃疡、先天性畸形足、肺结核、重症肌无力、原发性癫痫、痛风、萎缩性鼻炎、低及中度近视、牛皮癣、类风湿性关节炎、斜视、躁狂抑郁性精神病等。

父母遗传特征

1、寿命。

如果你的家族中有长寿的先例,那么你的孩子长寿的可能性是很大的。不过,寿命也受环境因素的影响,如饮食习惯、生活环境、工作环境等,也在不同程度上左右着人的寿命。

2、身高。

研究表明,人的身高有70%取决于遗传,后天因素的影响只占到30%。一般来讲,如果父母身材较高,孩子身材高的机会为3,矮的机会为1。

3、胖瘦。

代谢率低的人就容易长胖,这是由于体形遗传因素而决定的。如果父母体形属于容易长胖的那种类型,孩子就容易偏胖。因此,这样的孩子出生后,喂养上要注意营养平衡,不要吃得过多。如果父母中有一人肥胖,孩子发胖的机会是30%。如果父母双方都肥胖,孩子发胖的机会是50%-60%。

4、肤色。

肤色在遗传时往往不偏不倚,让人别无选择。它总是遵循着“相乘后再平均”的自然法则,给孩子打着父母“综合色”的烙印。比如,父母皮肤较黑,绝对不会有白嫩肌肤的孩子;如果父母中一个人较黑,一个人较白,那么在胚胎时“平均”后,便给孩子形成一个不黑不白的中性肤色。

5、眼睛。

父母的眼睛形状对孩子的影响显而易见。只要父母双方有一个人是大眼睛,生大眼睛孩子的可能就会大一些。还有双眼皮、眼球颜色、睫毛都是遗传的。

6、鼻子。

一般来讲,鼻子大、高,而鼻孔宽的人呈显性遗传。父母双方中有一人是挺直的鼻梁,遗传给孩子的可能性就很大。

7、耳朵。

耳朵形状是遗传的。父母双方只要一个人是大耳朵,那么孩子就极有可能有双大耳朵。

8、下颚。

父母任何一方有突出的大下巴,孩子十有八九会一样。

9、声音。

孩子的声音通常都会非常接近父母,其相似程度会比长相、形体更甚。如果父亲笑声爽朗,母亲又是个大嗓门,很难想象孩子会细声细气。通常,儿子的声音与父亲很接近,女儿的声音则很像母亲。

10、智力。

人的智力取决于遗传、环境两方面的因素。遗传决定60%,环境则决定了另外40%。在智力遗传中,不仅包括智商,还包括情商。

11、父母天赋。

父母在某些方面的天赋都有可能遗传给孩子。如果适当地进行开发,就可以使孩子在这方面有更好的发展。

遗传病的治疗和预防

以前,人们认为遗传病是不治之症。但随着现代医学的发展,医学遗传学工作者在对遗传病的研究中,弄清了一些遗传病的发病过程,从而为遗传病的治疗和预防提供了一定的基础,并不断提出了新的治疗措施。遗传病的治疗主要有以下几种方法。

1、饮食治疗

某些遗传病可通过控制饮食达到阻止疾病发生的目的,从而收到治疗效果。如苯丙酮尿症的发病机理是苯丙氨酸羟化酶缺陷,使苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内堆积而致病,可出现患儿智力低下或成为白痴。如果诊断准确,在早期最好在出生后7-10天开始着手防治,在出生后3个月内,给患儿低苯丙氨酸饮食,如大米、大白菜、菠菜、马铃薯、羊肉等,则可促使婴儿正常生长发育。等到孩子长大上学时,再适当放宽对饮食的限制。

又如,我国长江以南各省均有5%的人患遗传性葡萄糖6-磷酸脱氢酶缺乏症,临庆表现为溶血性贫血,严重时可危及生命。这类病人对蚕豆尤其敏感,进食蚕豆后即可引起急性溶血性贫血,故又称“蚕豆病”。对这类患者应严格禁食蚕豆及其制品。同时,这种病还可引起药物性溶血、感染性溶血和遗传性非球形细胞溶血性贫血等,故平时用药必须慎重。

2、药物治疗

药物在遗传病的治疗中往往起一定的辅助作用,从而改善患者的病情,减少痛苦。主要是对症治疗,如服止痛剂以减轻病员疼痛。还可以改善机体代谢,如肝豆状核变性,主要是体内铜代谢障碍,使血内铜的水平升高,导致胎儿畸形。可以服用促进铜排泄的药物,同时限制食用含铜的食物,以保持体内铜的正常水平,而达到良好的治疗效果。还有些病如先天性低免疫球蛋白血症,可以注射免疫球蛋白制剂,以达到治疗的目的。

3、手术治疗

手术矫治指采用手术切除某些器官或对某些具有形态缺陷的器官进行手术修补的方法。如球形红细胞增多症,由于遗传缺陷使患者的红细胞膜渗透脆性明显增高,红细胞呈球形,这种红细胞在通过脾脏的脾窦时极易被破坏而引起溶血性贫血。可以实施脾切除术,脾切除后虽然不能改变红细胞的异常形态,但却可以延长红细胞的寿命,获得治疗效果。对于多指、兔唇及外生殖器畸形等,可通过手术矫治。又如,狐臭也是一种遗传病,但只要将患者腋下分泌过旺的腺体剜掉,即可消除病患。

4、基因疗法

基因治疗遗传是一种根本的和有希望的方法。人类的遗传物质,也可以像“虾子向蚯蚓借眼睛”的故事一样,向别的生物借用。即向基因发生缺陷的细胞注入正常基因,以达到治疗目的。基因治疗说起来简单,可事实上是一个相当复杂的问题。首先必须从数十万基因中找出缺陷基因,同时必须制备出相应的正常基因,然后将正常基因转入细胞内替代缺陷基因,并能够进行正常的表达作用。此种治疗方法,目前还处在研究和探索阶段之中。

值得特别提出的是,在基因疗法还没有彻底研究出来的现阶段,遗传病中能够用上述几种简单方法进行治疗的,毕竟只是少数,而且这类治疗只有治标的作用,即所谓“表现型治疗”,只能消除一代人的病痛,而对致病基因本身却丝毫未触及。那些致病基因将一如即往,按照固有规律传递给患者的子孙后代。

因此,对于大量无法根治的遗传病,应当采取积极措施,重点是预防遗传病的发生。而遗传病的预防,主要通过人为的方法降低或杜绝遗传病的发生和传播。应加强遗传咨询,普及有关遗传病的知识,采取预防措施,检出致病基因的携带者,从而避免或减少遗传病儿的出生。

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